Cu ajutorul testelor genetice pot fi descoperite peste 50 de sindroame ereditare de tip neoplazic, printre cale cancerul de sân, bolile oncologice din sfera ginecologică, cancerul de colon, de ficat, pancreas sau de rinichi. Acestea ar fi doar cele mai frecvente, statisticile arătând că aproape 10% dintre bolile oncologice au o cauză genetică. Practic, investigațiile arată predispoziția pacientului la o boală. Afecțiunile oncologice sunt determinate de funcționarea anormală a unei gene, de o mutație.

Cancerul ereditar nu se transmite, însă, automat prin gena mutantă.

„Vorbim de familii care au în istoric o boală oncologică ce intră în categoria celor care reprezintă un model de transmitere ereditară a unui cancer. În timpul consultului genetic, se analizează istoricul familial, se realizează o anamneză cât mai profundă și detaliată, se identifică riscul de recurență al unei patologii oncologice în familie și se stabilește dacă este necesară o testare genetică. Practic, în cadrul consultului se face primul pas pentru identificarea unui posibil cancer ereditar. Consultul este gratuit și se realizează în baza unei trimiteri de la medicul de familie sau de la medicul specialist către medicul genetician. Există posibilitatea ca, în urma acestui consult, să fie făcută o recomandare de testare genetică”, spune conf. univ. dr. Adrian Trifa, medic primar genetică medicală Spitalul de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie „Dr. Victor Babeș” Timișoara.

Paneluri de testare și cu peste 100 de gene

Testările genetice se pot realiza numai în centre specializate, în baza recomandărilor făcute în urma consultului inițial. Paneluri de testare includ mai multe gene, cele mai complexe chiar 100. Astfel, sunt detectate mutațiile genetice moștenite care cresc riscul de apariție a unei boli oncologice.

„O asemenea testare este utilă pentru familiile în care există o relativă frecvență a unui anumit tip de cancer și duce la identificarea unui posibil sindrom ereditar. Testarea genetică se face în urma recoltării unei probe, fie din sânge, fie din celule bucale. Probele se analizează în diverse laboratoare specializate care vor indica, la final, predispoziția genetică pentru un anumit tip de cancer. De exemplu, genele BRCA 1 și BRCA 2 sunt asociate sindromului cancerului ereditar de sân și a celui ovarian. Trebuie spus că o persoană de sex feminin a cărei mamă sau soră au sau au avut cancer la sân are, la rândul ei, o predispoziție ridicată să dezvolte boala. Așa că, în cazul acestor persoane, un consult genetic și chiar o testare genetică sunt recomandate pentru a se evalua riscul apariției unei afecțiuni oncologice. Identificarea unei gene «mutante» oferă o șansă în plus pacientelor prin începerea unui program de screening și prevenție”, mai spune medicul genetician Adrian Trifa.

În cazul în care o investigație oferă rezultat pozitiv, se efectuează un nou consult genetic și pacientul este luat în evidență. De asemenea, se recomandă și testarea celorlalți membri ai familiei. În orice caz, medicul genetician stabilește un plan de investigații periodice, demarează teste de screening și pune în aplicare un plan personalizat de monitorizare, profilaxie medicamentoasă sau chiar chirurgicală.

Cabinetul de genetică medicală funcționează în cadrul Ambulatoriului Integrat al Spitalului de Boli Infecțioase și Pneumoftiziologie Dr. Victor Babeș Timișoara. Programul de consultații este zilnic, de luni până vineri, în intervalul orar 12.00-15.30.