Organizaţia Salvaţi Copiii filiala Timiş în partenetriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie Victor Babeş Timişoara, cu Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, Societatea Română de Genetică Medicală, Spitalul de Copii Louis Ţurcanu Timişoara, Primăria Timişoara, VitroBioChem au demarat, sâmbătă, o serie de acţiuni de formare şi informare a populaţiei vizavi de bolile rare. Anul trecut, unul dintre cazurile timişorene de sindrom Hunter a atras atenţia opiniei publice şi a reuşit, după mai multe luni de presiuni, să obţină introducerea în programele naţionale de sănătate a medicaţiei pentru această afecţiune. Alte sute de bolnavi, cu forme de boli rare, aşteaptă susţinerea sistemului sanitar românesc.”Un exemplu ar fi persoanele cu epidermoliză buloasă, o afecţiune tratată de dermatologi, în care pacienţii au nevoie permanent de pansament steril. E un exemplu în care nu vorbim de medicaţie foarte scumpă sau de un număr mare de paceinţi. În Timiş erau la un moment dat 3 cazuri. Dar părinţii acestor copii nu reuşesc, financiar, să susţină nevoia de pansament steril şi la astfel de cazuri MS nu se gândeşte, de exemplu. Şi asupra lor vrem să atragem atenţia”, a spus prof.dr. Maria Puiu, vicepreşedinte al Alianţei Naţionale a Bolilor Rare din România. Aceasta a adăugat că, miercuri, de Ziua Internaţională a Bolilor Rare, la Timişoara va avea loc un nou Marş. „Vor fi prezenşţi părinţi ai copiilor cu boli rare, pacienţi cu boli rare, medici, studenţi şi alţi voluntari. Vom porni la ora 13 din faţa UMF, vom trece pe la Spitalul de copii şi ne vom opri la Primăria Timişoara”, a precizat prof.dr. Maria Puiu. Până în 29 februarie, în faţa magazinului Bega se vor afla voluntari care vor distribui pliante informative despre bolile rare. Foarte puţine persoane ştiu că, în prezent, mulţi copii cu boli rare mor. „Cauzele sunt diferite. Pe de o parte este vorba de lipsa unei informări asupra primelor semne ale acestor boli. Medicii de familie joacă un rol esenţial în depistarea acestor afecţiuni şi noi organizăm sesiune de informare cu aceştia. Apoi este vorba despre lipsa diagnosticului condiţionat de fonduri. Ar trebui ca România să aibă măcar un Centru de referinţă pentru diagnosticarea bolilor rare. În al treilea rând este vorba despre absenţa medicamentelor pentru mulţi dintre aceşti pacienţi. Sunt medicamente extrem de scumpe, pe care pacienţii nu îşi permit să le cumpere, iar statul încă nu le acoperă”, a precizat dr. Mihai Gafencu, preşedintele Organizaţiei Salvaţi Copiii filiala Timiş, prezent la deschiderea evenimentului.
Timişoara va fi Centru regional de genetică medicală
„Ministerul Sănătăţii va înfiinţa Centre regionale de genetică medicală şi Centre de expertiză pentru bolile rare. Suntem convinşi că vom avea centre de expertiză în hemofilie, mucoviscidoză, sindrom Prader Willi sau talasemie, în Timişoara. Cred că centrul regional va funcţiona la Spitalul de copii Louis Ţurcanu şi va permite o mai bună organizare a activităţii derulate de specialişti în acest domeniu, iar cazurile vor fi îndrumate într-un singur loc, nu vor mai fi dispersate şi pierdute în diferite spitale care nu ştiu şi nici nu pot rezolva astfel de cazuri”, a spus prof.dr.Maria Puiu. Conform acesteia, înfiinţarea centrului este o chestiune de săptămâni, iar activitatea sa va viza vestul şi sud-vestul ţării.
Bolile rare sunt cronice, progresive, degenerative şi deseori ameninţă viaţa. Astăzi nu există un tratament adecvat pentru majoritatea bolilor rare. În lume sunt cunoscute pina la 8000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deşi bolile sunt rare, pacienţii nu sunt puţini. Paradoxul bolilor rare constă tocmai în faptul că diversitatea şi numărul mare de boli rare diferite face ca expertiza şi experienţa profesioniştilor să fie şi ea RARĂ. La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare. Majoritatea celor de la noi nu sunt diagnosticaţi şi au nevoie de sprijinul nostru, al tuturor.
Citiți principiile noastre de moderare aici!